La Sclerosi sistemica rientra nella famiglia delle “malattie rare”. È una malattia autoimmune del tessuto connettivo dall’andamento cronico che coinvolge la cute, il sistema vascolare e gli organi interni in particolare l’esofago, il tratto gastroenterico, i polmoni, il cuore e reni. Ha una genesi multifattoriale con una base genetica, si manifesta con una frequenza sette volte maggiore nelle donne.
La caratterizzazione della patologia avviene con il Fenomeno di Raynaud, ossia il restringimento dei vasi sanguigni capillari di mani e piedi divenendo freddi, insensibili, pallidi e successivamente violacei.
I primi sintomi sono mani fredde e dita viola, pelle dura, fiato corto, dolori muscolari e stanchezza cronica. Le forme localizzate si manifestano come chiazze circoscritte o come sclerosi lineare dei tegumenti e dei tessuti, spesso si sovrappone la Sindrome di Sjogren che colpisce le ghiandole lacrimali e salivari o le tiroidi autoimmuni.
In Italia i numeri della Sclerosi sistemica sono i seguenti: 1 su 6.500 persone adulte, 25mila sono i malati, l’89% sono donne tra i 30 e i 50 anni, con mille nuovi casi stimati. Una condizione rara ma non troppo, riconosciuta come “Rara” nel 2017, possiede un suo codice di esenzione: RM0120.
Sclerosi sistemica, crisi renale sclerodermica
Come abbiamo visto, uno degli organi interessati che può essere colpito è il rene, ed è sul farmaco che può incidere su questa problematica. Riuscire a trovare il farmaco che ad oggi risulta assente, parliamo di un farmaco che ha migliorato in modo netto la diagnosi della malattia e si tratta degli ACE-Inibitori dei quali è stata dimostrata l’attività nefro-protettiva. È un farmaco che può prevenire le manifestazioni cliniche più gravi.
Farmaco irreperibile
Questo farmaco, in uso dai primi anni ’90, ha dimostrato di funzionare e di far calare la mortalità della crisi renale sclerodermica dall’80% al 10%. “Si è tornati agli anni ’80 quando i farmaci in questione non esistevano. Si tratta di farmaci che costano poco, centesimi di euro ma che sono indispensabili per salvare la vita dei pazienti affetti da Sclerosi sistemica. È assurdo che in un Paese civile non si trovino e, anche se fuori produzione, lo Stato dovrebbe adoperarsi per risolvere il problema”, afferma il Prof. Giacomelli.
Eppure c’è una legge che recita: “Disposizioni per la cura della malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani”. Sulla carta si propone di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, mediante l’erogazione di prestazioni e farmaci su tutto il territorio nazionale. Ma si tratta veramente di farmaci orfani? La realtà è che le case farmaceutiche non hanno nessun interesse a produrli, soprattutto le fiale perché le compresse di Enalapril o di Captopil per l’ipertensione ci sono. Nessuno si è posto il problema se si trattasse di farmaci salvavita né in Italia né in Europa, al ministero dicono di stare studiando delle soluzioni però, intanto, i pazienti attendono.
di Sebastiano Lo Monaco
